Progeria, implicaciones sociales y médicas

Progeria, implicaciones sociales y médicas

Realizado por: Fernanda Castro

La Progeria es causada por una mutación esporádica del gen LMNA que codifica una proteína (lamina A), responsable del andamiaje molecular de los núcleos celulares. La proteína defectuosa causa inestabilidad nuclear a partir de la división celular y muerte prematura de cada cuerpo celular.

Los signos y síntomas evolucionan en el término de 2 años y comprenden

• Trastornos de crecimiento (p. ej., baja estatura, erupción retardada de los dientes)
• Anomalías craneofaciales (p. ej., desproporción craneofacial, micrognatia, nariz ganchuda, macrocefalia, fontanellas grandes)
• Cambios físicos del envejecimiento (p. ej., piel arrugada, calvicie, disminución de la amplitud del movimiento articular, piel rígida similar a esclerodermia)

Por lo general, el diagnóstico es evidente por el aspecto, pero es preciso distinguirlo de las progerias segmentarias (p. ej., acrogeria, metageria) y otras causas de retraso del crecimiento. La mediana de la edad en el momento de la muerte es de 12 años; la causa es arteriopatía coronaria y enfermedad cerebrovascular. Pueden desarrollarse resistencia a la insulina y aterosclerosis. Cabe destacar que no se observan otros problemas asociados con el envejecimiento normal (p. ej., mayor riesgo de cáncer, artritis degenerativa).

No se conoce ningún tratamiento. Existen grupos de apoyo para esta enfermedad.

La Progeria, también conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS en idioma inglés) es una condición genética rara y mortal caracterizada por la apariencia física de envejecimiento prematuro que presentan quienes la padecen. Sin embargo, esta no es la única característica 'de adultos' que presentan estos niños, ya que, al igual que las personas de 60 o 70 años, sufren problemas en sus arterias, ataques al corazón y strokes que pueden llevarlos a la muerte a los cinco, seis o trece años.

Dado que hasta el momento hay sólo 54 chicos diagnosticados alrededor del mundo (cuatro en Argentina), la Fundación para la Investigación de Progeria (PRF) ha lanzado la campaña global "Encontremos a los otros 150", en alusión a la incidencia que realmente tiene esta condición. ¿El objetivo?: incrementar la concientización de los padres, de los médicos y de los maestros sobre esta condición y sus síntomas ya que que para los chicos que la sufren, el tiempo es un recurso sumamente valioso.

Esta institución, junto con el grupo GlobalHealthPR diseñó y puso en marcha la campaña global "Encontremos a los otros 150", que tiene como objetivo hallar a los niños que padecen Progeria y todavía no han sido identificados en América del norte y del sur, Europa, Rusia, Asia y África, mediante acciones de concientización e información sobre la enfermedad dirigidas al público general y a las comunidades médicas.

Hasta el momento se conocen sólo 52 casos distribuidos en 29 países, pero los científicos creen que hay alrededor de 150 niños más que por no estar diagnosticados, no pueden acceder a los servicios y cuidados médicos que realmente necesitan.

Llamativamente y más allá de sus características físicas y fisiológicas, el intelecto y el funcionamiento cerebral de los niños que padecen Progeria es completamente normal, es decir que permanece sin afectar. Esto quiere decir que, al margen de la alopecia, la osteoporosis o los problemas cardíacos que puedan tener, ellos están llenos de vida y son muy inteligentes. 

Es una enfermedad que afecta a niños de todas las razas y sexos. Lo curioso es que, justamente, pese a pertenecer a etnias diferentes todos se parecen mucho. Por otro lado, ellos tienen una apariencia completamente saludable hasta que cumplen un año y medio. A partir de ese momento y hasta los dos años comienzan a mostrar signos de envejecimiento prematuro, así como también otros marcadores entre los que se cuentan las fallas de crecimiento, la pérdida de la masa y el tono muscular, la caída del cabello, la dislocación de la cadera y la ateroesclerosis. 

"Más allá de los estudios tendientes a encontrar alternativas terapéuticas, se cree que es muy importante que la comunidad y la gente sepan que existen algunas pautas clave para que estos niños puedan llevar una vida relativamente normal y saludable. Éstas son: el cuidado cardiovascular, el cuidado de la nutrición y la dieta, y la realización de una terapia física y psíquica", afirmó Audrey Gordon quién además detalló que el mapa de incidencia de esta condición en América Latina muestra que Argentina lleva la delantera con cuatro casos de Progeria identificados. 

Conocer a cerca de la Progeria es de gran importancia, ya que así se podrán diagnosticar y dar a conocer todos esos casos que no han salido a la luz todavía por la falta de conocimiento acerca del tema. Con esto serán beneficiados cada uno de esos niños los cuales no están recibiéndola atención medica y especializada que deben recibir.

Recuperado de: https://www.merckmanuals.com/es-pr/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-diversos-en-lactantes-y-ni%C3%B1os/progeria